【まとめ！】先天性異常

病理学概論

分類		主な疾患	語呂
代謝異常	糖原病
代謝異常	脂質蓄積症	類脂質が蓄積する。 * ゴーシェ病 * ニーマン・ピック病
奇形	奇形が最も起こりやすい妊娠時期 ──── 3ヶ月頃
	染色体異常	《常染色体異常》 * ダウン症候群《性染色体異常》 * クラインフェルター症候群 * ターナー症候群
	環境因子	* ウイルス感染・・・・風疹、サイトメガロウイルス * その他感染・・・・トキソプラズマ症、梅毒 * 妊娠糖尿病 * 放射線 * 酸素欠乏 * 薬物や毒物・・・・サリドマイド（アザラシ肢症） * 環境汚染・・・・ダイオキシン、有機水銀（胎児性水俣病）	【サリドマイドの語呂】サリーとマイあざらし。 [サリ（－と）マイ(ド)、アザラシ。]

分類		特徴	主な疾患
単純遺伝性	常染色体性・・・・変化した遺伝子が常染色体にある。
	常染色体劣性遺伝	・男女同数に発症する。・子供に症状が現れた場合、両親共に保因者。・両親や親族に症状を持つ人がいなくても、生まれてくる子供だけが症状を持つことあり。
	常染色体優性遺伝	・男女同数に発症する。・子供に疾患が出現する確立は50％。・どの世代にも患者が出現する。	* マルファン症候群 * 家族性大腸腺腫
	伴性・・・・変化した遺伝子が性染色体にある。
	伴性劣性遺伝		* 血友病 * 進行性筋ジストロフィー（デュシェンヌ型） * 色盲
	伴性優性遺伝
多因子遺伝性			* 口唇・口蓋裂 * 先天性股関節脱臼 * 本態性高血圧症 * 若年性糖尿病

ヒトは、 22対の常染色体と 1対の性染色体、合計 46本の染色体を持つ。

通常2本で対を成している染色体が、
● 1本（欠失）・・・・モノソミー
● 3本（重複）・・・・トリソミー

[性染色体]
■ 男性・・・・XY
■ 女性・・・・XX

原因	主な疾患	語呂
数の異常	《モノソミー》 * ターナー症候群（性染色体）・・・・45X（45XO) 《トリソミー》 * ダウン症候群（常染色体）・・・・G21トリソミー * クラインフェルター症候群（性染色体）・・・・XXY * 超男性（性染色体）・・・・XYY * 超女性（性染色体）・・・・XXX	【ターナー症候群の語呂】ターナー（or旦那）の死後は×。 [ターナー（の）45（は）X。] 【ダウン症候群の語呂】ついに鳥ダウン。 [21（に）トリ(ソミー)ダウン。] 【クラインフェルター症候群の語呂】性格暗いが、クスクスワーイ♪ [性、クライ（が）、X、X、Y。]
構造の異常	* 慢性骨髄性白血病・・・・フィラデルフィア染色体 * 猫鳴き症候群・・・・第5染色体短腕欠失	【猫鳴き症候群の語呂】猫来ない。 [猫、5無い。]

原因

主な疾患

語呂

数の異常

《モノソミー》
* ターナー症候群（性染色体）・・・・45X（45XO)

《トリソミー》
* ダウン症候群（常染色体）・・・・G21トリソミー
* クラインフェルター症候群（性染色体）・・・・XXY
* 超男性（性染色体）・・・・XYY
* 超女性（性染色体）・・・・XXX

【ターナー症候群の語呂】
ターナー（or旦那）の死後は×。
[ターナー（の）45（は）X。]

【ダウン症候群の語呂】
ついに鳥ダウン。
[21（に）トリ(ソミー)ダウン。]

【クラインフェルター症候群の語呂】
性格暗いが、クスクスワーイ♪
[性、クライ（が）、X、X、Y。]

構造の異常

* 慢性骨髄性白血病・・・・フィラデルフィア染色体
* 猫鳴き症候群・・・・第5染色体短腕欠失

【猫鳴き症候群の語呂】
猫来ない。
[猫、5無い。]